7月22日，针对罕见遗传病家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）的创新治疗方案，在复旦大学附属中山医院正式落地，开出上海首方。这款全新疗法填补了该疾病百年无有效针对性治疗的空白，为国内FCS患者带来长效、安全的治疗新选择。
FCS是收录于国际罕见病数据库及上海市主要罕见病名录的遗传性疾病。复旦大学附属中山医院副院长、心内科副主任钱菊英介绍说，患者因先天代谢功能缺陷，无法正常分解血液中的甘油三酯，导致血脂大量堆积，血液呈现浑浊的奶白色，因此被称为“奶茶血”。这种疾病如同潜伏的身体隐患，给患者带来致命威胁。
临床上近九成FCS患者会反复发作急性胰腺炎，年均发作频次可达2.5次，重症患者病死率高达50%。频繁发病不仅让患者反复住院、甚至转入ICU救治，也造成沉重的生活与经济负担。数据显示，患者单次重症治疗费用约8.2万元，年均医疗开销超20万元，多数家庭不堪重负。同时，随时可能发病的风险，也让患者长期承受焦虑，身心双重受损。
此次落地的普乐司兰钠注射液，是全球首个、目前唯一的靶向APOC3 siRNA治疗药物，也是国内唯一获批用于治疗FCS的药物，彻底打破了该疾病百年诊疗僵局。临床三期研究数据证实，患者持续治疗10个月后，空腹甘油三酯水平可下降86%，急性胰腺炎复发风险大幅降低83%，能显著降低重症并发症风险。同时，该药物一年仅需四次给药，操作便捷，极大提升了患者长期治疗的依从性。
复旦大学附属中山医院心内科副主任医师王箴开出普乐司兰钠注射液上海首方
中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波表示，该创新疗法的落地，让FCS疾病治疗从被动急救转向主动防控，实现了早发现、早干预的诊疗新模式，是罕见病心血管诊疗的重要突破，也助力完善国内罕见病诊疗体系，降低人群心血管疾病整体负担。
据专家介绍，FCS可实现精准诊断，当患者的甘油三酯水平达到或者超过10mmol/L，同时满足“FCS相关基因检测阳性、高甘油三酯血症性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血症性胰腺炎病史、不明原因反复腹痛住院病史”其中任意一个条件，即可确诊。
针对患者长期管理，医生提醒，确诊患者需坚持规范化治疗、定期随访监测，日常严控高脂食物摄入，配合适度运动，一旦出现反复腹痛、血脂异常升高等情况，需及时就医，通过科学干预实现病情长期稳定管控。
(记者：吴会雄，编辑：宁平英，来源：上海徐汇微信公众号）
