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病理科的小“鱼”儿,“荧光原位杂交(FISH)技术” 你了解吗?

转自:上海新华医院 2024-03-28 15:07:49

嗨!你在干嘛呢?

我在摸“鱼”呢!

WHAT!?上班摸鱼?难道摸鱼文化已经影响到医院病理科了!?

(面对一脸疑惑的病理小白,我不禁哈哈大笑起来…..)

其实,摸“鱼”是我们病理科工作的一部分,只是此“鱼”非彼鱼,它是我们分子病理检测中极其重要的一个项目——荧光原位杂交 (Fluorescence isitu hybridization) 简称FISH,即病理科的小“鱼”儿。

01
荧光原位杂交技术(FISH)是什么?

FISH是一种细胞遗传学技术,好比用核酸去“钓鱼”,简单的说,是应用荧光染料标记的核酸探针——可以把它比做鱼饵,根据碱基互补的原则搜寻到染色体内的靶向核酸,进行特异性结合——鱼咬钩了,最后通过荧光显微镜观察荧光信号来判断基因状态(鱼塘里咬钩的是什么鱼)的方法。可以用不同的探针检测染色体异常/基因的扩增、缺失和融合等,即不同的鱼饵钓到不同的鱼以及鱼咬钩的方式。

02
荧光原位杂交技术(FISH)的临床应用

FISH可检测多种样本类型,包括组织学和细胞学样本,在临床上应用广泛。

1、指导用药:

例如检测出HER2基因扩增的乳腺癌患者可靶向用药赫赛汀、检测出NTRK基因融合的实体瘤患者可靶向用药恩曲替尼或拉罗替尼等。

图片:乳腺癌,HER2扩增阳性(扩增探针,红色信号为扩增)

2、诊断与鉴别诊断:

为明确软组织肿瘤、儿童实体瘤、淋巴造血系统肿瘤等疾病的病理诊断提供依据,如高分化脂肪肉瘤MDM2基因扩增、滑膜肉瘤SS18 (SYT)基因重排、尤文肉瘤EWSR1基因重排、Burkitt淋巴瘤MYC基因重排等;

图片:尤文肉瘤,EWSR1基因重排(分离探针,红绿信号分离为阳性)

结合IDH突变,1p和19q共缺失可用于鉴别诊断少突胶质细胞瘤;FOXO1基因重排用于腺泡型与胚胎型横纹肌肉瘤的鉴别诊断等。

图片:少突胶质细胞瘤,1p缺失(缺失探针,红色信号缺失为阳性)

3、判断预后:

如大B细胞淋巴瘤中,MYC与BCL2同时断裂重排为双打击淋巴瘤,预后差。神经母细胞瘤N-MYC扩增者预后差。

图片:MYCN基因扩增(扩增探针,绿色信号为扩增)

FISH技术具有安全、快速、灵敏度高等优势,且探针保存时间较长,使用多色标记,简单直观。在肿瘤的精准诊断、个性化治疗以及判断预后等方面都起到非常重要的作用。

所以现在你知道了吧,这条不起眼的病理科“小鱼儿”的作用还真的大呀!

上海交通大学医学院附属新华医院病理科FISH检测已成熟开展多年,探针种类众多,应用靶标覆盖了成人及儿童肿瘤。随着分子生物学技术的发展,越来越多的新探针不断面世,为疾病辅助诊断及鉴别诊断、判断预后、指导临床靶向治疗提供依据,更好地为患者服务。

撰稿:新华医院病理科 刘一

修改:新华医院病理科 严敏骅、王晓颖

审核:新华医院病理科 王立峰

科室介绍

上海交通大学医学院附属新华医院病理科以成人外科病理和小儿外科病理为主体,骨髓病理、细胞学病理、免疫病理、分子病理等多种分支病理为辅所组成的一个综合性临床病理科室,是上海三级甲等医院中检查项目最多的病理专业科室之一,年外检量8万余例。现有医师14名,技术员17名。科室承担国家自然科学基金等科研项目10项,发表论文数十篇,其中SCI论文十余篇。目前是上海交通大学医学院临床病理学专业博士培养点,上海市/国家住院医师规范化培训基地(临床病理学),上海市专科医师规范化培训基地。