不久前，一封求助信牵动了许多人的心，《救救我女儿，谁能告诉我她得了什么病？》的视频在微信朋友圈广泛传播。名为燕子的年轻女孩患上了怪病，每两个月都会定期发作，像触电一样不停抽搐十几天，不能吃饭、不能睡觉并逐渐丧失语言和行动能力。燕子的父母带着她求医十余年，却一直得不到确诊。终于，在社会各界的帮助下，燕子的病情得到沪上多家医院关注。

来自父母的染色体突变致罕见病

在上海交通大学医学院附属瑞金医院门诊疑难疾病联合会诊中心，具有丰富经验的医生们根据燕子有典型的动作性肌阵挛、癫痫发作、共济失调等临床表现，且疾病进展呈进行性加重、没有家族病史等条件叠加，推测其患有罕见病——隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。为确认诊断结果，医务人员对燕子一家三口的血液样本进行SCARB2基因检测。

不久后，基因检测结果解开了谜团。燕子存在SCARB2基因纯合突变，分别来自父母的两条染色体均存在突变，这也正是导致燕子发病的原因。据悉，包括燕子在内，我国的进行性肌阵挛性癫痫4型患者目前仅有5例。虽然疾病终于得到确诊，但无奈的是尚无治疗手段。燕子目前已出院回家，主要通过调整药物来控制肌阵挛发作，加强营养的支持和康复护理，防止并发症产生。

获取数据多，可疑致病基因也多

每周三，在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的罕见病联合门诊诊室外，都能看见紧锁眉头，手上拿着厚厚一叠诊断单的家长们。“医生，求求你救救我们的孩子！”分子诊断实验室主任、医学遗传科副主任王剑说，这句话几乎是每位家长的开场白。“有些患儿症状实在太罕见了，让人心疼。”

今年是上海市儿童医学中心开设罕见病门诊第20个年头。接诊过数以万计的患儿后，王剑直言，目前我国基因检测技术已走在世界前列，但得到的数据越多，可疑的致病基因也越多，想要找到致病基因愈加困难。”在他看来，燕子的故事提出了一个紧迫问题：基因检测虽已成为罕见病、肿瘤等疾病诊治的新希望，但如何准确解读基因测序后的报告，还有很长的路要走。“随着基因检测近年来逐渐走入公众视野，越来越多患者会寻求其帮助，但在基因测序转向临床应用的过程中，基因测序技术、解读基因报告的专业遗传咨询师与临床医生缺一不可。”

基因检测报告并不产生临床价值

瑞金医院中法生命科学和基因组研究中心研究员叶静表示，基因检测是未来临床检验乃至个人体检等领域的发展主流，“这是逐步精细化的过程，从最早的查体、血常规到影像学检测，再到深入细胞分子层面的基因检测等，医学科学进步正在让人类享受健康福利。”但她直言，正因其属于新兴事物，基因检测目前还处于实验室研究和数据积累阶段。

“目前的基因检测行业趋势，是将基因点成芯片，通过大数据来对芯片上数以百计、千计的基因进行分析，已发现多种遗传疾病、肿瘤等与基因有关，但需明确的是，两者之间仅有相关性，并无确切因果。”叶静说，不少市民从体检机构、基因检测公司收到的报告仅为检测报告，“通俗而言，它更像一份参考文献，并不能产生临床价值。”