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两院外籍院士在上海|是60后却像90后,开创的基因检测法为5千家庭送去健康宝宝
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来源:上观新闻 作者:黄海华 张莉莉 2018-02-08 18:29
摘要:一次次突破自己,成为了这位55岁科学家最醒目的“标签”

谢晓亮不久前当选了中科院外籍院士,这是他继美国国家科学院院士、美国国家医学院院士和美国艺术与科学学院院士后的第四顶院士桂冠。作为上海亿康基因有限公司的共同创始人、首席科学家,他每次来上海行程都排得很满。由他开创的单细胞基因检测方法MALBAC,不仅可检测百余种单基因病,还在上海实现了产业化,至今已为5000多个遗传病和不孕不育家庭解决难题。

 

从物理化学到生物化学,再“跨界”到分子生物学、基因组学,从象牙塔的基础研究到开公司的转化应用,一次次突破自己成为了这位55岁科学家最醒目的“标签”。

 

世界上第一例“MALBAC婴儿”诞生

 

从谢晓亮的履历就不难看出,他是一个敢立潮头勇争先的人。1962年出生于北京,1980年考入北京大学化学系,1992年进入美国太平洋西北国家实验室工作,谢晓亮是该实验室自1965年成立以来第一位来自中国大陆的科学家;1999年被聘为哈佛大学化学与化学生物系终身教授,他是改革开放后哈佛大学聘任的第一位来自中国大陆的终身教授。2009年担任哈佛大学Mallinckrodt讲席教授,谢晓亮再次成为改革开放后大陆学者获得哈佛大学冠名讲席教授的第一人。

 

作为单分子酶学创始人、单分子生物物理化学的奠基人之一,这位生物物理化学基础研究领域的国际领军人物,2012年在单细胞全基因组学研究上有了突破性进展,开发了多重退火循环扩增法(MALBAC),这是世界上最先进的单细胞全基因组扩增技术之一。这项技术的初衷是测量单个DNA分子中的基因序列。检测一个肿瘤细胞的DNA,MALBAC技术的准确性高达93%,而传统技术只能做到50-70%。后来,科学家们使用这一技术完成了迄今覆盖度最高的单精子基因图谱,并首次对人类单个卵细胞完成了测序。

 

不久,一名遗传性软骨瘤患者的来信,改变了谢晓亮的生活轨迹。这个家庭丈夫是遗传性软骨瘤患者,妻子正常。其后代无论男孩女孩都有50%的概率患同样的疾病。是否有可能通过胚胎植入前的基因检测来阻断这一遗传病呢?当时谢晓亮已完成技术验证,要做临床验证,他找到了北京大学第三医院乔杰院士共同合作。2014年9月19日,世界上第一例阻断遗传性软骨瘤的“MALBAC婴儿”诞生,这标志着中国胚胎植入前遗传诊断技术达到世界领先水平。如今,这个孩子已经3岁多,非常健康。

世界上第一例阻断遗传性软骨瘤的“MALBAC婴儿。谢晓亮(左)和陆思嘉(右)

 

实验室的基础研究,可以转化成造福人类健康的生物技术,这实现了谢晓亮“科技服务社会”的梦想,他开始思考如何让更多人受益于这一技术。

 

解读生命密码  改善生命历程

 

奉贤生物科技园区的聚惠创业园26号楼,建筑面积2500平方米,谢晓亮和学生陆思嘉共同创立的上海亿康医学检验所就坐落于此。每天都会有不同的样本细胞送来,国内100多家合作医院的样本检测,就在这里完成。

 

而这些细胞,用谢晓亮的话来说,它不只是一个细胞,很可能是一个健康的宝宝,是一个家庭的希望。我国每年新生儿出生缺陷率约为5.6%,其中20%是由明确遗传因素导致的。“MALBAC技术能提高试管婴儿的成功率,也可以帮助一些家庭阻断遗传病。”上海亿康医学检验所CEO陆思嘉介绍,借助这一技术,已产生了多个“世界首例”,成功阻断了遗传性脊肌萎缩症、家族遗传性耳聋、遗传性少汗型外胚层发育不良症、遗传性显形多囊肾等疾病的垂直传递。

世界首例阻断家族遗传性耳聋的双胞胎。谢晓亮(左一)、陆思嘉(左二)和医务人员在一起。

 

此外,在2015年他们还发展了无创基因筛查技术,诞生了世界首个无创筛查试管婴儿,至今已完成100多例。

 

谢晓亮考察了许多地方,最终把亿康基因总部放在了上海奉贤,不仅因为奉贤正致力于发展健康产业,还因为这里开放的氛围。“上海对于科技创新有着更开放的心态,产业转化的意识也更强烈,去年还制定了促进科技成果转化条例。”

 

如今,公司的业务量从前年到去年翻了四番,从去年到今年又翻了三番。

 

虽是“60后”,心理年龄却像“90后”

 

“谢老师是‘60后’,但他的心理年龄就像个‘90后’,他滑雪的时候总喜欢在空中转圈。”陆思嘉说,他的导师谢晓亮对于新事物总是保持着敏锐感,这恐怕也是他能不断突破自己的原因。

 

陆思嘉讲述了一件让他终身难忘的事情。有一次,谢晓亮带他去滑雪,在乘坐了20多分钟缆车登山后直接把他带到了中级道,并对从来没有滑过雪的他说:“你已经没有退路了,我相信你可以的。”陆思嘉一开始还很害怕,渐渐地就享受起了这个过程。“不去试试怎么知道不行?”谢晓亮经常对他的学生说,有些事不做就永远不知道难易,等真正迈出了这一步,会发现自己可以做的事情超乎想象。而有了第一次突破,就会有第二次。

 

谢晓亮如今每年要来上海七八次,每次来都要和陆思嘉讨论新的技术进展。在他看来,有的遗传病还没办法成功阻断,需要进一步技术创新。目前,基因测序仪器还依赖国外进口,他正谋划着研发自主知识产权的测序仪器。

 

谢晓亮每天工作16小时,经常睡在实验室的简易沙发上。“谢老师是个有情怀的人,他想让自己的技术更多地服务于国家和人类。”一说起导师的拼劲,陆思嘉直言“心疼”,但他也深知,如果让谢晓亮再选择一次,他依然会选择现在的生活。正如谢晓亮为公司起的名字“亿康”,意寓着为亿万人的健康而奋斗。而有了这份有别于实验室的事业,谢晓亮的人生故事才更精彩更完整。

 

陆思嘉透露,谢晓亮正考虑全职回中国工作。下一次突破,也许就在不远的未来。

栏目主编:黄海华 文字编辑:黄海华 题图来源:视觉中国 内文图来源:采访对象提供 图片编辑:曹立媛
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