全身肌肉无力，无法站立和行走，逐渐丧失各种运动功能，甚至影响到呼吸、吞咽功能，最终危及性命……从孩子被诊断患有脊髓性肌萎缩症（简称“SMA”）后，安安妈就不停地通过网络刷新关于此病的信息。

作为一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，脊髓性肌萎缩症的发病率占据2岁以下儿童致死性遗传病的首位。一旦被确诊，对患者和家庭都是巨大打击，多年来，SMA群体一直与病魔做着不懈抗争。

【家长没在意，错过早诊早治的机会】

四岁半的安安是个聪明可爱的小女孩，六个月的时候就会甜甜地叫“妈妈”。出生后的一次例行体检中，被查出下肢力量不足，家长并没当一回事，大家都觉得孩子智商没问题。九个月的时候，安安感染了肺炎，痊愈之后家长发现孩子的肌肉力量越来越弱，难以支撑着坐下，也不能站立。

“当时医生让做基因检查，我们一家人还是认为孩子智力正常，也不是脑瘫，最多就是发育迟缓，慢慢就会好起来的。”每次谈到安安确诊的历程，安安妈妈就非常后悔。直至安安两岁的时候，还是站不起来，经基因检测被确诊为脊髓性肌萎缩症。

每天陪伴着无法站立的女儿，安安妈妈经历了人生跌落谷底的痛苦，她不停地问自己：“我给了孩子生命，难道就不能给孩子未来吗？”经过数次的就医咨询，安安妈妈越来越坚定了自己拯救孩子的信念，“与其每天悲伤，不如努力寻找办法，我要让她好起来，不管什么后果，我都可以承担。”在与病魔做斗争的过程中，安安妈妈变得乐观而坚定，这种精神也激励着安安，在她幼小的心里种下了信心和期待的种子。

【走过弯路后，开始相信科学了】

同样是SMA患者家长，宝蛋妈妈曾经走过不少弯路，“孩子确诊SMA后，我抱着孩子四处寻医求药，去过新疆找‘神医’，去过终南山求医问道……最终，家里的钱花光了，我也心灰意冷了。也是在那几年，孩子的呼吸力量越来越弱，一感冒就会进ICU，病危通知书更是接踵而至，我每天都活在提心吊胆之中。”

在为孩子求医问诊的过程中，宝蛋妈妈接触到了SMA患者组织——北京市美儿SMA关爱中心。在那里，工作人员告诉她，如何做好孩子的呼吸管理和康复，如何第一时间获取国内外治疗药物的进展。“我当时的想法和许多妈妈一样，就是一定要坚持到有药的一天，让孩子能得到治疗。”宝蛋妈妈说。

【多学科协作诊疗不可或缺】

在以往很长时间里，由于社会对SMA的知晓及关注度低，患者盲目求医的情况比较普遍。首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授介绍，SMA患儿主要发病于婴幼儿，可能表现为肌张力减退，头部控制不良、“蛙腿”样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状，不少发病的孩子除了眼球能动，全身肌肉都出现无力症状。随着疾病的进展，运动功能逐渐减退。

吕俊兰教授强调：“想要在临床上有效应对SMA这种复杂的疾病，多学科协作诊疗不可或缺。”这是因为，“SMA多学科综合管理对SMA患者至关重要。患者的多系统评估和综合管理需要由专业的小儿神经内科或成人神经内科医生协调安排，多学科专家参与，对患者病程进行动态评估，并进行前瞻性的处理建议。”

吕俊兰教授介绍，“过去对SMA患者的诊断可能只是一位医生，现在SMA患者就诊时，常常会有一组医生为其进行全方位评估疾病现状，除了我们神经内科的医生，还会有呼吸、营养、骨科、康复等科室的医生们。” 

【“SMA健康中国行2021”启动】

为了持续提升全社会对SMA这一罕见疾病的认知和关注，加强SMA患者和家庭对于疾病早期症状识别、诊断和治疗的正确理解，中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟等机构共同倡导发起了“SMA健康中国行2021”系列活动。

中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍，“在中国2000多万罕见病患者中，SMA患者应该说是率先受益于国家罕见病政策的群体。SMA是首批纳入中国《第一批罕见病目录》的病种，SMA治疗药物被纳入《第一批临床急需境外新药名单》，并通过优先审评审批程序获批。目前全国23个城市的39家医院已形成全国性的SMA诊治中心协作网络，并覆盖全国百余家医院。”

“在中国，SMA属于为数不多的有药可治的罕见病，”中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁介绍，2019年5月，中国初级卫生保健基金会启动了SMA患者援助项目，截至2020年12月底，该援助项目已经帮助超过120位SMA患者获得药物治疗。从2021年1月1日起，SMA患者援助项目全新方案已启动，患者支付负担将进一步降低。