如今，我国每年约有100万出生缺陷儿，发生率高达5.6%，出生缺陷已成为我国的重大公共卫生问题。人类医学遗传学的深入研究揭示，几乎所有疾病都包含遗传因素成分，换言之，基因检测与遗传咨询是降低出生缺陷发生率的有效手段。二孩时代来临，相关诊断、咨询与治疗需求再次爆棚，然而在目前临床工作中尚面临着一个重大挑战：有足够的遗传咨询师可胜任这份工作吗？

今天，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（国家儿童医学中心）遗传咨询师培训基地正式挂牌，同时《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版也正式发布。

那么，究竟什么是遗传咨询？它主要是指由遗传咨询师和咨询对象（遗传病患者本人或其家属、送检医生）就某种疾病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该病有全面的了解，选择最适当的决策，可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。“遗传咨询师是连接临床和遗传检测实验室的桥梁，他们承担着解密基因密码的任务。”儿中心院长江忠仪如此说道。

哈佛医学院医学遗传学培训课程主任、儿中心医学遗传科主任沈亦平告诉解放日报·上观新闻记者，在西方，遗传咨询是一项金领职业，在美国的历史已达30余年，“在美国民众看来，他们不但能够解读人类身体的奥秘，而且也是财富的聚集者。目前，美国有4000余名专业的遗传咨询师，但缺口依旧很大。在我国，遗传咨询目前更还处于起步阶段，除了缺乏专业人员外，遗传咨询机构也很少，且公众对遗传咨询的认知尚不足。”

近年来，中国遗传学会遗传咨询分会与国家卫计委能力建设和继续教育中心联手,已成功举办了10届遗传咨询师初级班和1届中级班（儿科专场），培养遗传咨询专业人士2500余名，囊括儿科、内分泌科、肿瘤科、产前诊断科等多元科室的医师。沈亦平说，一名出色的遗传咨询师不仅需要有过硬的专业知识、更需要长期工作积累经验和优秀的沟通能力。解放日报·上观新闻记者了解到，培训基地正式落成后，儿中心计划每年培养50至100名中国遗传咨询师。

会上，《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版同时发布，刊于《中国科学：生命科学》2017年第6期。该指南在中国科学院院士、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林主导下，由中国遗传学会遗传咨询分会多位专家编译美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发布的遗传变异分类标准与指南，已获得ACMG的正式授权。江忠仪介绍，指南对遗传变异进行了更准确规范的解读，“中国的诊断标准从此与美国、欧洲、日本等发达地区全面对接，各国将通过共同语言对遗传咨询进行研究解读，这有助于促进我国遗传咨询的标准化和正规化，降低我国新生儿出生缺陷率，也为我国医疗科研工作者提供了发挥影响力的更大舞台。”

题图来源：视觉中国  图片编辑：苏唯