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三姐妹同年患卵巢癌,“聚集发病”真凶是谁?超九成遗传性卵巢癌源自这个基因
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来源:上观新闻 作者:顾泳 王广兆 夏玲芳 2020-12-16 10:19
摘要:研究表明超90%的遗传性卵巢癌由BRCA1/2基因突变引起。

复旦大学附属肿瘤医院接受卵巢癌手术的一对亲姐妹,近日即将出院。五个月前,五妹也在肿瘤医院进行了卵巢癌手术。三姐妹同年确诊卵巢癌,如此罕见的聚集发病究竟是何原因?

主诊医生、肿瘤医院肿瘤妇科主任吴小华教授揭示“真相”:三姐妹同为典型的遗传性卵巢癌综合征患者,这类卵巢癌的主要特征就是家族聚集发病!而导致遗传性卵巢癌综合征的“真凶”则为BRCA1/2基因突变;研究表明超90%的遗传性卵巢癌由BRCA1/2基因突变引起。

记者获悉,三姐妹共有兄妹7人,其中女性5人。51岁的五妹今年6月份外院发现肝脏占位,辗转多家医院,7月来到肿瘤医院进行治疗,确诊为卵巢癌,并经基因检测,确定存在BRCA1基因胚系致病突变。

吴小华说,BRCA1是人体中的一种抑癌基因,最初被发现时被认为是直接与遗传性乳腺癌有关,因而命名为“乳腺癌卵巢癌易感基因1号”,英文简称BRCA1,后来被发现的另一种类似的基因被命名为BRCA2。

此后研究中,医学专家又发现BRCA1/2这两个基因突变与卵巢癌的发病也有密切关系。两种基因是“抑制”细胞癌变的重要基因,一旦发生突变,“抑制”癌变的阀门就被打开,进而导致较高的癌变风险。

研究表明,超过20%的卵巢癌患者是由于BRCA1和BRCA2发生胚系突变造成的,90%以上的乳腺癌和卵巢癌的家族性遗传都是由BRCA1/2基因突变引起的。因此,医学界认为BRCA1、BRCA2是引起遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的重要基因。而遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征主要表现为“多个家族成员患有乳腺癌、卵巢癌或两者兼有”的特征。

早在四年前,吴小华团队率先牵头完成的全国多中心研究显示,在中国卵巢癌患者中,BRCA1/2基因突变概率高达28.5%。

五个月前,五妹入院治疗时,专家建议患者三代直系女性亲属进行BRCA1/2的基因检测,以确定亲属发病风险,但遗憾的是,这一建议未能引起家属的重视。

今年7月,55岁的三姐由于肿瘤标志物CA125升高,辗转多家医院随访未能确定病因,直至11月发现腹膜多发病变后,才转到肿瘤医院治疗,经诊断考虑为原发性卵巢癌。今年11月,63岁的大姐体检发现盆腔包块,鉴于已有两姐妹确诊的病情,直接前往肿瘤医院就诊,后确诊为原发性卵巢癌。

目前,大姐和三姐在肿瘤医院已经接受卵巢癌手术治疗。由于三姐延误病情,确诊时病情已较晚,进行了部分直肠等广泛脏器切除,才达到满意的肿瘤细胞减灭术。所幸术后两人恢复良好,后续将进行相应的化疗等系统治疗。

专家表示,卵巢癌预后效果差,早期无典型症状,70%以上患者确诊时已是晚期,确诊患者5年生存率不超过四成,堪称“最凶妇癌”。如能够早期意识到发病风险,及早干预,将有效预防和治疗卵巢癌。

吴小华最后建议,对于有卵巢癌或乳腺癌家族史的女性,通过基因检测或有效的遗传咨询,确认有BRCA1/2基因突变的人群经专业医生评估可进行预防性切除,以避免罹患卵巢癌或乳腺癌的风险;此外,目前已有不少针对BRCA1/2基因靶点的药物上市,明确基因突变对于获得前沿治疗方案有显著帮助。

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