今天是“第二届罕见病宣传日”,解放日报·上观新闻记者获悉:申城罕见病诊治能级再度提升,疑难罕见病诊治中心揭牌,疑难罕见病门诊同时启动;首本罕见病专著《可治性罕见病》也已问世。业内专家表示,诊治路径更清晰、诊治技术更规范,罕见病患儿将可得到更及时治疗。
所谓罕见病,是指发病率低于1/50万或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前,国际公认的罕见病近7000种,主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等。80%罕见病由基因缺陷导致,仅有不到1%可以实现有效干预或治疗。长期以来,罕见病诊疗颇为困难。专家表示,一些基层医疗机构因缺乏专业医疗团队、特殊辅助检查手段,外加欠缺有效转诊机制,患儿常觉“投医无门”,大大延误了罕见病患儿的及时就诊。
罕见病三级诊疗,看病路径更清晰
近年来,随着新生儿疾病筛查技术、分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛应用,罕见病筛查、诊断水平不断提升,部分罕见病(如苯丙酮尿症)等已有较系统治疗手段。去年,市卫计委印发国内首个主要罕见病名录《上海市主要罕见病名录(2016年版)》。同时,复旦大学附属儿科医院正式挂牌国内首家儿科“诊断不明疾病中心”。今天,医院又成立了国内首个儿童“疑难罕见病诊治中心”,同时开设首个专门的“疑难罕见病门诊”(简称“UDP”),系统评估患儿病情,使患儿得到全流程系统的一体化医疗管理。
儿科医院副院长王艺教授介绍:目前,医院已为疑难罕见病患儿制定了三级诊疗模式,即普通门诊-多学科会诊(MDT)-29名临床专家参与的疑难罕见病门诊(UDP),从多个层次、多个角度,给予患儿规范诊断及治疗。此外,根据患儿实际病情,医院还将提供门诊康复指导、住院全面评估等多方式诊疗措施,为患儿建立数据库、构建长效随访机制。
首本罕见病专著,普及诊治规范
除诊疗模式上的探索,诊疗技术规范也已在申城落地。由上海市罕见病防治基金会联合国内各个领域的112名专家,以上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心为核心单位,历时一年多编写完成的《可治性罕见病》日前问世。名誉主编、上海儿童医学中心院长江忠仪说,仅有不到1%的罕见病具有有效治疗方法,令人欣喜的是,《可治性罕见病》共收集、整理了117种可诊断可治疗的罕见病病种(涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业),打破了“1%”的限制。
从专业领域来说,《可治性罕见病》中的罕见病例,绝大多数为长期积累的中国人罕见病临床诊疗经验。专著以典型病例形式呈现,采用目前国际上最先进的分子遗传学技术检测,按照美国ACMG标准解读基因结果,便于临床医务人员对疾病有更深入的认识。
申城将探索经验、推广普及
作为国家儿童医学中心(上海)的基本建设单位,儿科医院、儿童医学中心在罕见病诊治中积累丰富经验。数据显示,儿科医院“诊断不明疾病中心”自去年开诊以来,迄今共诊治42名极其复杂病例,年龄最小的仅出生两天,总体诊断率达61.9%,基因检测诊断率达48.1%,达到国际先进水平;2015年,儿童医学中心成立“罕见病诊治中心”,迄今确诊罕见病例近400例,在国内首先报道的罕见病30余种。
市卫计委负责人表示,下阶段本市将进一步探索经验,推广罕见病规范治疗模式,造福更多患儿。
题图来源:视觉中国 图片编辑:朱瓅